Vad är fosterdiagnostik?

Vad är fosterdiagnostik All fosterdiagnostik handlar i grunden om olika undersökningar och tester som görs för att avgöra hur ett foster mår och utvecklas under graviditeten. Fosterdiagnostik kan ge information om eventuella kromosomavvikelser, hjärtaktivitet, och om det finns fler än ett foster i livmodern. Det är mycket ovanligt med kromosomavvikelser, och i de flesta fall är fosterdiagnostiken främst en rutinmässig del i graviditeten, men det är bra att väga för- och nackdelar med att få resultaten innan man går vidare med testerna. All fosterdiagnostik är helt frivillig och det är den gravida som bestämmer om fosterdiagnostik ska göras. Vid inskrivningsbesöket på barnmorskemottagningen berättar barnmorskan om de olika metoderna för fosterdiagnostik och om det finns särskilda anledningar att rekommendera det i varje individuellt fall. Det kan exempelvis handla om att den gravida är över 35 år eller bär på någon ärftlig sjukdom. Olika regioner har dessutom olika rekommendationer för diagnostiken och riktlinjer för vilka metoder som är avgiftsfria.

Är du gravid? I Knodds graviditetsprogram kan du följa vad som händer i bebisens utveckling och din kropp vecka för vecka, med viktig information och trygga råd.

Typer av fosterdiagnostik och hur de går till Det finns två grupper av tester för fosterdiagnostik: icke-invasiva och invasiva. Invasiv diagnostik ger säkrare svar vad gäller avvikelser men medför också en mycket liten risk för missfall, vilket de icke-invasiva inte gör.

Icke-invasiv fosterdiagnostik Ultraljud Erbjuds alla gravida runt veckorna 18-20, eller runt vecka 12 i vissa regioner. Tidigt ultraljud kan erbjudas i vecka 11-14 vid komplikationer och i de fall graviditeten går över tiden. Genom ultraljudet kan barnmorskan avgöra om det är ett eller fler foster, se vissa avvikelser och bedöma hjärtaktiviteten. Barnmorskan kan också eventuellt justera beräknat förlossningsdatum. Många blivande föräldrar tycker att ultraljudet är spännande främst för att man kan få se bild eller video på hur bebisen rör sig inne i magen. KUB-test KUB står för ”kombinerat ultraljud och blodprov” och är ett tvådelat test med både ultraljud och blodprov. Blodprovet tas ungefär vecka 10 och ultraljudet görs runt vecka 12. KUB-testet räknar ut sannolikheten för den kromosomavvikelse som ger upphov till Downs syndrom och två andra kromosomavvikelser. Om det visar sig att fostret har en hög sannolikhet för avvikelser kommer barnmorskan erbjuda vidare diagnostik. NIPT-test Detta test undersöker också kromosomavvikelser hos fostret genom blodprov och ultraljud. NIPT-testet kan göras först i vecka 10, med större säkerhet från vecka 12, och kan sedan genomföras när som helst under graviditeten. NIPT-resultat som inte pekar på några avvikelser har hög säkerhetsgrad, så då krävs inga vidare tester. Om resultatet pekar på någon avvikelse behöver det säkerställas genom fostervattensprov eller moderkaksprov.

Invasiv fosterdiagnostik Fostervattensprov/moderkaksprov Dessa är två liknande prover. En läkare för in en liten nål i magen och samlar antingen in en liten mängd fostervatten eller lite vävnad från moderkakan. Genom analys avgörs om fostret bär på vissa kromosomavvikelser. Moderkaksprov kan också ge svar på om fostret bär på vissa medfödda sjukdomar. Fostervattensprov kan tas från vecka 15 och moderkaksprov från vecka 11.

Lathund för fosterdiagnostik Ultraljud När? Vecka 18-20; tidigt ultraljud kan ske i vecka 11-14, samt som del i annan fosterdiagnostik. Varför? Undersöka antal foster, bekräfta tidsram för graviditeten och säkerställa att allt ser bra ut i fostrets miljö. KUB När? Vecka 10+12 Varför? Kan avgöra sannolikheten för kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom. NIPT När? Vecka 12 och framåt Varför? Kan ge säkrare svar på kromosomavvikelser. Fostervattensprov När? Vecka 15 Varför? För att bekräfta misstänkta kromosomavvikelser eller vid ökad risk för avvikelser. Moderkaksprov När? Vecka 11 Varför? Kan bekräfta kromosomavvikelser och vissa medfödda sjukdomar.

För- och nackdelar med fosterdiagnostik Möjligheten till fosterdiagnostik kan innebära blandade känslor. Å ena sidan vill man veta att allt går bra med graviditeten och att bebisen är så frisk som möjligt, å andra sidan går det inte att avgöra det utan att riskera svaret att allt inte står rätt till. Invasiva tester som fostervattensprov och moderkaksprov medför även en mycket liten risk för missfall. Därför är det bra att tänka efter angående fosterdiagnostik innan man genomför några tester.  All fosterdiagnostik är frivillig och i slutändan är det alltid den som är gravid som bestämmer. Det går bra att ångra sig så sent som när man sitter i undersökningsrummet.  Råd för att tänka kring fosterdiagnostik:  Fundera över hur det skulle kännas att få oönskade svar och vad det skulle innebära.  Prata med en medförälder, partner, eller närstående om alternativen.   Även en medförälder eller partner kan ha behov att prata igenom eventuell oro eller olika alternativ.  Tala med barnmorskan för att väga alternativen.

Vid svåra besked Som gravid sitter man aldrig ensam med beskedet från diagnostik och vad det kan innebära. Vid resultat som pekar på en avvikelse blir man först och främst erbjuden ytterligare diagnostik för säkrare svar. Behövs det då invasiv diagnostik får man hjälp från vårdpersonal att väga för- och nackdelar, och vid bekräftade avvikelser erbjuds också samtal med kurator eller psykolog för att hantera beskedet. Det är bra att vara förberedd på olika alternativ och tänka igenom olika scenarier innan man väljer att gå vidare med fosterdiagnostik. Det kan krävas tunga beslut, men med gott stöd upplever många föräldrar att de kan fatta det beslut som är bäst för just deras familj. Samtidigt är det viktigt att komma ihåg att det är allra vanligast med svaret att allt ser bra ut och att fostret utvecklas som det ska.